Šta je NIPT?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je analiza fetalne DNK izolovane iz krvi majke, koja se koristi za otkrivanje najčešćih hromozomskih poremećaja kod fetusa, prvenstveno trizomija 21, 18 i 13. Test se izvodi pomoću Harmony testa u laboratoriji ARIOSA, US sertifikovanoj genetskoj laboratoriji.
Koje hromozomske aberacije NIPT detektuje?
-
Trizomija 21 (Daunov sindrom)
Najčešći uzrok mentalne retardacije, izazvana dodatnom kopijom hromozoma 21. Povezana je s urođenim srčanim i drugim organičnim problemima. -
Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)
Uzrokovana dodatkom hromozoma 18, često prati teške defekte mozga i srca, uz visoku stopu smrtnosti u prvoj godini života. -
Trizomija 13 (Patau sindrom)
Izazvana viškom hromozoma 13, često prati teške defekte i visok mortalitet u prvih meseci života.
Princip metode
Iz krvi majke izoluje se i sekvencira fetalna DNK, analiziraju se kopije hromozoma 21, 18, 13, kao i polni hromozomi X i Y.
Indikacije za NIPT
-
Starost trudnice preko 40 godina
-
Problemi u prethodnim trudnoćama ili porodična anamneza
-
Sumnjivi nalazi na ultrazvuku
-
Patološki rezultati biohemijskih skrininga (Double, Triple, Quadruple test)
NIPT je neinvazivna alternativa amniocentezi ili biopsiji horiona u ovim slučajevima.
Ograničenja
-
Detektuje samo poremećaje na hromozomima 21, 18, 13 i polnim hromozomima
-
Ne otkriva druge hromozomske anomalije, molekularne mutacije ili defekte neuralne cevi
-
Nije preporučljiv kod blizanačkih trudnoća, gubitka jednog ploda u multiplim trudnoćama, kao ni u slučajevima surogat majki ili donorskih jajnih ćelija
Pouzdanost testa
-
Osetljivost za trizomiju 21 je >99%
-
Osetljivost za trizomiju 18 je 98%
-
Osetljivost za trizomiju 13 je 80%
-
Osetljivost za monozomiju X je 95%
-
Specifičnost za trizomije 21 i 18 je >99%
Šta ako test ne uspe?
U oko 3% trudnoća ne može se dobiti dovoljan uzorak fetalne DNK. Test se može ponoviti nakon 3-4 nedelje bez dodatnih troškova.
Tumačenje rezultata
Rezultate treba da interpretira lekar koji je uputio pacijentkinju.
-
Normalan nalaz: nema potrebe za dodatnim intervencijama osim ako ultrazvuk ne ukaže na druge anomalije.
-
Neuspešan test: test se može ponoviti.
-
Patološki nalaz: neophodno je potvrđivanje invazivnim metodama (amniocenteza ili CVS) i konsultacija sa genetičarom.
